Estrategias Curativas (en estudio)
6 Estrategias que se pueden aplicar
REEMPLAZO DE GENES
El reemplazo de genes introduce copias sanas del gen MECP2 en el organismo para compensar el mutado y es la estrategia más cercana a la clínica. La investigación financiada por RSRT, ha dado como resultado dos compañías biofarmacéuticas que persiguen programas de reemplazo de terapia génica: Novartis Gene Therapies y Taysha Gene Therapies. También se está avanzando en dos programas de reemplazo académico, uno en la Universidad de Pensilvania y otro en la de Edimburgo.
EDICIÓN DE GENES
En lugar de introducir copias sanas adicionales de un gen, esta estrategia corrige el error subyacente en el gen MECP2 utilizando una tecnología que ha revolucionado al mundo científico: CRISPR. Los esfuerzos en este espacio son de: Beam Therapeutics, una empresa líder en edición de bases de ADN, y otro en la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts.
REACTIVACIÓN DE MECP2
MECP2 está en el cromosoma X y todas las mujeres tienen dos X. Junto a cada gen mutado activo se encuentra un gemelo sano pero silencioso. La reactivación podría mitigar el gen defectuoso al volver a despertar a su homólogo silenciado.
EDICIÓN DE ARN
El ARN es una copia del ADN y, por lo tanto, cualquier mutación encontrada en un gen también se encuentra en su ARN. Se está avanzando en una serie de esfuerzos de edición de ARN, todos los cuales aprovechan los procesos de edición normales que ya existen en nuestras células.
TRANS-EMPALME DE ARN
Esta estrategia también aprovecha un proceso biológico natural para empalmar la sección de ARN de MECP2 donde se encuentran casi todas las mutaciones y empalmar en un reemplazo saludable.
REEMPLAZO DE PROTEINAS
En lugar de apuntar al gen o al ARN, esta estrategia entrega el producto final, la proteína MECP2. En lugar de la característica de “uno y listo” de las estrategias anteriores, la proteína deberá administrarse de manera continua.
PARA MAYOR INFORMACIÓN
SEIS ESTRATEGIAS, UN OBJETIVO: Curar el rett
