¿Qué es el Síndrome de Rett?

Es un desorden del neurodesarrollo*1 de base genética que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino. Fue descubierto en 1966 por el neuropediatra Austriaco Andreas Rett. Se produce por mutaciones de los genes MECP2 ligado  al cromosoma X, gen maestro  regulador y encargado de generar las proteínas necesarias para el adecuado funcionamiento del sistema  nervioso central (cerebro) y en gran parte  del organismo.

A raíz de la afectación del sistema nervioso se generan problemas en el área cognitiva, sensorial, motora, conductual, respiratoria, digestiva y cardiaca.

*1Es un trastorno del neurodesarrollo y no es neurodegenerativo.*

En los primeros meses de vida, su desarrollo es el esperado, pero entre los 6 y los 18 meses comienzan los síntomas característicos. Si se han adquirido habilidades se produce un período de regresión o de estancamiento en el desarrollo de las mismas. Se generan pérdidas de las habilidades lingüísticas, problemas motores, problemas de coordinación y pérdida del contacto visual. La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos repetitivos o estereotipias. Otros síntomas son: dificultad para masticar, problemas digestivos, problemas de sueño, crecimiento retardado, crisis epilépticas, escoliosis severa, apneas e hiperventilación, entre otras.  

Para confirmar el diagnóstico clínico se debería consultar a un neurólogo o pediatra especialista en neurodesarrollo. Lo recomendable es realizar un estudio genético.

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