ETAPAS del Síndrome de Rett
Existen 4 ETAPAS en su desarrollo.
De 6 a 18 meses: síntomas sutiles. Se adquieren algunas habilidades, pero más lentos que lo esperado. El bebé quizá manifieste menor contacto visual, menos interés por los juguetes. Tal vez existan retrasos en algunos hitos de la motricidad gruesa; como sentarse, gatear o incorporarse. Gradualmente, se les nota una falta de atención y algunos movimientos de manos inespecíficos.
ETAPA 2
De 1 a 4 años. Se observa un enlentecimiento general en el desarrollo, con una regresión y pérdida de las habilidades adquiridas: manuales y el habla. Comienzan los movimientos repetitivos (estereotipias) de manos, que con frecuencia se inician llevándose la mano a la boca y palmadas. Aparecen episodios de retención de la respiración e hiperventilación (jadeo) asociados a momentos de ausencia. Se observa una falta de juego imitativo o imaginativo. Puede detectarse también una irritabilidad generalizada e irregularidades en el sueño, y al despertarse, algunos tienen episodios de risa o llantos inmotivados. Presentan un patrón de marcha inestable, con movimientos de escasa coordinación y temblorosos. Bruxismo. Se observa un mayor enlentecimiento en el crecimiento del perímetro craneal.
ETAPA 3
De 2 a 10 años. La regresión ha acabado, y comienza un período estable. La apraxia, los problemas motores, la escoliosis y las crisis epilépticas pueden adquirir más protagonismo. Sin embargo, se observa una mejoría en la conducta y menor irritabilidad y llantos, menos rasgos autistas y un buen contacto visual. Muestran más interés por lo que hay a su alrededor, están más alertas y aumentan sus períodos de atención y sus capacidades de comunicación. Muchos se mantienen en la etapa 3 durante toda o casi toda su vida.
ETAPA 4
Después de los 10 años. Se destaca la debilidad muscular, la rigidez, la espasticidad y la escoliosis, que contribuyen a la pérdida de las capacidades motoras. Los pies a menudo se hinchan, están fríos y azulados. Sin embargo, no siguen perdiendo capacidades cognitivas, de comunicación o manuales. El contacto emocional y visual mejora. Los movimientos de las manos pueden disminuir en frecuencia e intensidad. Se inicia la pubertad en la mayoría de ellas.
Fuente:
Rett Syndrome Research Trust https://reverserett.org/recently-diagnosed/
Asociación Española de Síndrome de Rett https://rett.es/sindrome-de-rett/informacion-util/
Algunas complicaciones que se pueden manifestar
Gastrointestinales y estreñimiento
Se producen a causa de la falta de actividad física, tono muscular bajo, ingesta de determinados fármacos, falta de líquidos, escoliosis, dolor y molestia asociados al proceso de digestión y evacuación.
Es importante una alimentación adecuada y consultar al médico en cada caso especial. Es de gran utilidad saber que la los alimentos ricos en fibra hacen que las heces sean más blandas y más fácil de eliminar.
En ocasiones pueden tener reflujo. Es de suma importante observar y ver su comportamiento para consultar al médico, quien verá qué estudios son convenientes para determinarlos, como por ejemplo el estudio pHmetría que mide los niveles y existencia de reflujo. Evitar ciertos alimentos ayudará a no sufrir de reflujos como las frituras, chocolates, bebida con cafeína, cítricos en exceso.
Respiración.
Se pueden observar patrones anormales los cuales pueden, en ocasiones, pasar desapercibidos y pueden verse más marcados cuando la persona está nerviosa.
Las anomalías van desde una hiperventilación, apneas, contención de la respiración o respiración muy superficial. Algunos episodios pueden interpretarse como epilépticos pero no lo son. Es recomendable consultar al neurólogo y hacer los estudios correspondientes.
Sueño.
Suele tener frecuentes problemas de sueño, como tardar mucho en quedarse dormido o despertarse varias veces por la noche, despertarse llorando, riendo o haciendo sonidos. Diversos estudios han demostrado que duermen menos por la noche y más de día a medida que van creciendo.
Pueden presentar ciertos patrones como apneas en la noche, lo que provoca que toda la familia se vea afectada. Por lo tanto, es de suma importancia, a la hora de ir a dormir, hacer uso de buenos hábitos y rutinas de modo que puedan conciliarlo sin dificultades.
Epilepsia.
En el Síndrome de Rett suelen darse episodios pero no en todos los casos.
Existen muchos tipos de crisis dependiendo de la localización en el cerebro del trastorno eléctrico; estas pueden ser generalizadas o parciales.
Crisis tónico –clónica generalizada: afectan a todo el cerebro, por ésto durante la crisis pueden participar todos los músculos del cuerpo, las funciones motoras y acompañarse de pérdida de consciencia. Pueden caerse y, seguidamente, presentar movimientos rítmicos bruscos de todas las extremidades, o bien presentar una rigidez generalizada seguida de movimientos rítmicos.
Crisis parciales simples: No tienen pérdida de consciencia. Se presentan como movimientos rítmicos de una extremidad o bien de un lado de la cara o de la mitad del cuerpo.
Crisis parciales complejas Durante la crisis hay trastornos de consciencia y son incapaces de realizar respuestas coherentes o cumplir las funciones habituales. Las crisis pueden consistir en tan solo períodos de estupor, o períodos de estupor acompañados de conductas motoras automáticas como dar vueltas a su alrededor, agarrar objetos inexistentes, o realizar movimientos involuntarios de los brazos o de las piernas.
El diagnóstico de epilepsia se realiza gracias a la descripción que hacen los padres de cómo ha sido la convulsión, por los exámenes físicos, neurológicos y los hallazgos en el EEG (electroencefalograma).
