Qué es el Síndrome de Rett
Síndrome de Rett
Qué es?
Es un desorden del neurodesarrollo*1 de base genética que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino. Fue descubierto en 1966 por el neuropediatra Austriaco Andreas Rett. Se produce por mutaciones de los genes MECP2 ligado al cromosoma X, gen maestro regulador y encargado de generar las proteínas necesarias para el adecuado funcionamiento del sistema nervioso central (cerebro) y en gran parte del organismo.
A raíz de la afectación del sistema nervioso se generan problemas en el área cognitiva, sensorial, motora, conductual, respiratoria, digestiva y cardiaca.
*1Es un trastorno del neurodesarrollo y no es neurodegenerativo.*
Comó se manifiesta?
En los primeros meses de vida, su desarrollo es el esperado, pero entre los 6 y los 18 meses comienzan los síntomas característicos. Si se han adquirido habilidades se produce un período de regresión o de estancamiento en el desarrollo de las mismas. Se generan pérdidas de las habilidades lingüísticas, problemas motores, problemas de coordinación y pérdida del contacto visual. La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos repetitivos o estereotipias. Otros síntomas son: dificultad para masticar, problemas digestivos, problemas de sueño, crecimiento retardado, crisis epilépticas, escoliosis severa, apneas e hiperventilación, entre otras.
Para confirmar el diagnóstico clínico se debería consultar a un neurólogo o pediatra especialista en neurodesarrollo. Lo recomendable es realizar un estudio genético.
Existen 4 ETAPAS en su desarrollo.
ETAPA 1
De 6 a 18 meses: síntomas sutiles. Se adquieren algunas habilidades, pero más lentos que lo esperado. El bebé quizá manifieste menor contacto visual, menos interés por los juguetes. Tal vez existan retrasos en algunos hitos de la motricidad gruesa; como sentarse, gatear o incorporarse. Gradualmente, se les nota una falta de atención y algunos movimientos de manos inespecíficos.
ETAPA 2
De 1 a 4 años. Se observa un enlentecimiento general en el desarrollo, con una regresión y pérdida de las habilidades adquiridas: manuales y el habla. Comienzan los movimientos repetitivos (estereotipias) de manos, que con frecuencia se inician llevándose la mano a la boca y palmadas. Aparecen episodios de retención de la respiración e hiperventilación (jadeo) asociados a momentos de ausencia. Se observa una falta de juego imitativo o imaginativo. Puede detectarse también una irritabilidad generalizada e irregularidades en el sueño, y al despertarse, algunos tienen episodios de risa o llantos inmotivados. Presentan un patrón de marcha inestable, con movimientos de escasa coordinación y temblorosos. Bruxismo. Se observa un mayor enlentecimiento en el crecimiento del perímetro craneal.
ETAPA 3
De 2 a 10 años. La regresión ha acabado, y comienza un período estable. La apraxia, los problemas motores, la escoliosis y las crisis epilépticas pueden adquirir más protagonismo. Sin embargo, se observa una mejoría en la conducta y menor irritabilidad y llantos, menos rasgos autistas y un buen contacto visual. Muestran más interés por lo que hay a su alrededor, están más alertas y aumentan sus períodos de atención y sus capacidades de comunicación. Muchos se mantienen en la etapa 3 durante toda o casi toda su vida.
ETAPA 4
Después de los 10 años. Se destaca la debilidad muscular, la rigidez, la espasticidad y la escoliosis, que contribuyen a la pérdida de las capacidades motoras. Los pies a menudo se hinchan, están fríos y azulados. Sin embargo, no siguen perdiendo capacidades cognitivas, de comunicación o manuales. El contacto emocional y visual mejora. Los movimientos de las manos pueden disminuir en frecuencia e intensidad. Se inicia la pubertad en la mayoría de ellas.
Fuente:
Rett Syndrome Research Trust https://reverserett.org/recently-diagnosed/
Asociación Española de Síndrome de Rett https://rett.es/sindrome-de-rett/informacion-util/
Algunas complicaciones que se pueden manifestar
Gastrointestinales y estreñimiento
Se producen a causa de la falta de actividad
física, tono muscular bajo, ingesta de determinados fármacos, falta de líquidos, escoliosis, dolor y molestia asociados al proceso de digestión y evacuación.
Es importante una alimentación adecuada y consultar al médico en cada caso especial. Es de gran utilidad saber que la los alimentos ricos en fibra hacen que las heces sean más blandas y más fácil de eliminar.
En ocasiones pueden tener reflujo. Es de suma importante observar y ver su comportamiento para consultar al médico, quien verá qué estudios son convenientes para determinarlos, como por ejemplo el estudio pHmetría que mide los niveles y existencia de reflujo. Evitar ciertos alimentos ayudará a no sufrir de reflujos como las frituras, chocolates, bebida con cafeína, cítricos en exceso.
Respiración.
Se pueden observar patrones anormales los cuales pueden, en ocasiones, pasar desapercibidos y pueden verse más marcados cuando la persona está nerviosa.
Las anomalías van desde una hiperventilación, apneas, contención de la respiración o respiración muy superficial. Algunos episodios pueden interpretarse como epilépticos pero no lo son. Es recomendable consultar al neurólogo y hacer los estudios correspondientes.
Sueño.
Suele tener frecuentes problemas de sueño, como tardar mucho en quedarse dormido o despertarse varias veces por la noche, despertarse llorando, riendo o haciendo sonidos. Diversos estudios han demostrado que duermen menos por la noche y más de día a medida que van creciendo.
Pueden presentar ciertos patrones como apneas en la noche, lo que provoca que toda la familia se vea afectada. Por lo tanto, es de suma importancia, a la hora de ir a dormir, hacer uso de buenos hábitos y rutinas de modo que puedan conciliarlo sin dificultades.
Epilepsia.
En el Síndrome de Rett suelen darse episodios pero no en todos los casos.
Existen muchos tipos de crisis dependiendo de la localización en el cerebro del trastorno eléctrico; estas pueden ser generalizadas o parciales.
Crisis tónico –clónica generalizada: afectan a todo el cerebro, por ésto durante la crisis pueden participar todos los músculos del cuerpo, las funciones motoras y acompañarse de pérdida de consciencia. Pueden caerse y, seguidamente, presentar movimientos rítmicos bruscos de todas las extremidades, o bien presentar una rigidez generalizada seguida de movimientos rítmicos.
Crisis parciales simples No tienen pérdida de consciencia. Se presentan como movimientos rítmicos de una extremidad o bien de un lado de la cara o de la mitad del cuerpo.
Crisis parciales complejas Durante la crisis hay trastornos de consciencia y son incapaces de realizar respuestas coherentes o cumplir las funciones habituales. Las crisis pueden consistir en tan solo períodos de estupor, o períodos de estupor acompañados de conductas motoras automáticas como dar vueltas a su alrededor, agarrar objetos inexistentes, o realizar movimientos involuntarios de los brazos o de las piernas.
El diagnóstico de epilepsia se realiza gracias a la descripción que hacen los padres de cómo ha sido la convulsión, por los exámenes físicos, neurológicos y los hallazgos en el EEG (electroencefalograma).
Especialistas médicos.
- Pediatra del neurodesarrollo. Para consultas, cuidados diarios.
- Neuropediatra para la parte neurológica y tratar posibles problemas asociados: epilepsia, trastornos del sueño, conductuales.
- Ortopedia-traumatología (escoliosis, pies, caderas).
- Gastroenterólogo (reflujo, estreñimiento).
- Neumonólogo.
- Cardiólogo.
- Kinesiología o fisiatría
- Fonoaudiología
- Terapia Ocupacional
- Equinoterapia
- Hidroterapia
- Musicoterapia
- Otras a criterio médico
Terapias Recomendadas
Terapias
Son diversas las terapias con las que se puede trabajar. La elección de cada terapia dependerá del tipo y el grado de alteración del gen en cada paciente. No importa cuál sea la terapia en la que se esté trabajando, el terapeuta siempre deberá captar la atención del paciente y construir y mantener un vínculo emocional durante toda la sesión.
Algunas terapias son:
Kinesiología
Suele ser una de las primeras intervenciones terapéuticas, por el retraso o pérdida de habilidades básicas como sostener la cabeza erguida, sentarse de manera independiente, pararse, gatear, caminar, etc. Cada paciente tiene sus propios tiempos para llegar a mantenerse de pie y caminar.
Trabajando interdisciplinariamente con otros profesionales, a través de esta terapia se puede proponer el uso de chalecos elastizados, zapatos ortopédicos, caminadores, triciclos,etc, para brindar soporte externo, dar seguridad y prevenir deformidades. El objetivo principal de esta terapia es lograr una buena capacidad aeróbica, un desarrollo de la fuerza y resistencia muscular, de la flexibilidad a través de la repetición y del aprendizaje motor.
Terapia Ocupacional: a través de esta terapia se trabajan las actividades del día a día. Se busca generar una rutina que le dé estabilidad al paciente y así poder disminuir los episodios de desregulación. Se puede trabajar sobre las estereotipias para reducirlas, y ejercitar el uso de las manos para mantener dicha habilidad.
Fonoaudiología: Se centra en aumentar la comunicación expresiva. Se busca optimizar la intención comunicativa a través de dispositivos alternativos de comunicación o el uso de pictogramas para incrementar la sociabilización, expresar necesidades, conocimientos, sentimientos.
Musicoterapia: La música ayuda mucho a las personas con síndrome de Rett, no sólo captando su atención sino también trabajando distintas habilidades. Se puede trabajar en el uso intencionado de las manos, al tocar algún instrumento; reforzar el uso de métodos alternativos de comunicación asociando pictogramas a canciones; desarrollar la concentración, atención, anticipación e imitación de movimientos; incrementar la socialización.
Hidroterapia: Generalmente a las personas con síndrome de Rett les gusta mucho el agua, ésto hace que sea una terapia que, si bien exige un esfuerzo de parte del paciente, ellos la disfruten. Se busca optimizar, mejorar y estimular el desarrollo del aparato locomotor, trabajando el tono muscular y mejorando/manteniendo la movilidad y el equilibrio.
Equinoterapia: Ayuda a mantener el equilibrio y dar fuerza al torso. Al necesitar de las manos, potencia su uso y minimiza las estereotipias. Esta terapia ofrece una variedad de sensaciones sensomotores que influyen positivamente en la coordinación y habilidad motora.
REEMPLAZO DE GENES
El reemplazo de genes introduce copias sanas del gen MECP2 en el organismo para compensar el mutado y es la estrategia más cercana a la clínica. La investigación financiada por RSRT, ha dado como resultado dos compañías biofarmacéuticas que persiguen programas de reemplazo de terapia génica: Novartis Gene Therapies y Taysha Gene Therapies. También se está avanzando en dos programas de reemplazo académico, uno en la Universidad de Pensilvania y otro en la de Edimburgo.
EDICIÓN DE GENES
En lugar de introducir copias sanas adicionales de un gen, esta estrategia corrige el error subyacente en el gen MECP2 utilizando una tecnología que ha revolucionado al mundo científico: CRISPR. Los esfuerzos en este espacio son de: Beam Therapeutics, una empresa líder en edición de bases de ADN, y otro en la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts.
REACTIVACIÓN DE MECP2
MECP2 está en el cromosoma X y todas las mujeres tienen dos X. Junto a cada gen mutado activo se encuentra un gemelo sano pero silencioso. La reactivación podría mitigar el gen defectuoso al volver a despertar a su homólogo silenciado.
EDICIÓN DE ARN
El ARN es una copia del ADN y, por lo tanto, cualquier mutación encontrada en un gen también se encuentra en su ARN. Se está avanzando en una serie de esfuerzos de edición de ARN, todos los cuales aprovechan los procesos de edición normales que ya existen en nuestras células.
TRANS-EMPALME DE ARN
Esta estrategia también aprovecha un proceso biológico natural para empalmar la sección de ARN de MECP2 donde se encuentran casi todas las mutaciones y empalmar en un reemplazo saludable.
REEMPLAZO DE PROTEINAS
En lugar de apuntar al gen o al ARN, esta estrategia entrega el producto final, la proteína MECP2. En lugar de la característica de “uno y listo” de las estrategias anteriores, la proteína deberá administrarse de manera continua.
PARA MAYOR INFORMACIÓN
SEIS ESTRATEGIAS
SEIS ESTRATEGIAS, UN OBJETIVO: Curar el rett
